¿Qué es la anemia falciforme o anemia drepanocitica? Es causada por una hemoglobina anormal dentro

Los glóbulos deformados se llaman glóbulos rojos falciformes y solo duran de 6 a 10 días, lo cual causa una constante anemia. (Foto: Shutterstock.com)

La anemia falciforme (AF), anemia drepanocítica o Sickle Cell Disease (SCD, por sus siglas en inglés), son los nombres con que se conoce una grave enfermedad de los glóbulos rojos. La AF es causada por una hemoglobina anormal dentro de los glóbulos rojos de las personas afectadas. Esa hemoglobina anormal, hace que los glóbulos rojos se endurezcan, se vuelvan pegajosos y tengan forma de media luna o de guineo. Esos glóbulos deformados se llaman glóbulos rojos falciformes y solo duran de 6 a 10 días, lo cual causa una constante anemia. Además, cuando viajan por los vasos sanguíneos pequeños, pueden atascarse y tapar el flujo sanguíneo. Esto puede causar mucho dolor y otros problemas graves por la falta de oxigenación a los tejidos. Por el contrario, los glóbulos rojos sanos son redondos, se mueven fácilmente por pequeños vasos sanguíneos para transportar oxígeno a todas las partes del cuerpo y duran hasta 120 días.

Las personas que nacen con AF no presentan síntomas al nacer. La razón es que los bebés nacen con mucha hemoglobina fetal, la cual impide que sus glóbulos rojos se deformen y mueran antes de tiempo. Cerca de los 4 o 5 meses de edad, se va perdiendo la hemoglobina fetal y el cuerpo la reemplaza por la hemoglobina falciforme. Ahí es cuando comienzan a formarse las células falciformes.

Trasfondo histórico

En Puerto Rico, la Ley 84 del 1987, estableció que la AF es una condición obligatoria para diagnosticarse mediante las pruebas de sangre del talón del bebé recién nacido (Prueba de Cernimiento Neonatal). Mediante el diagnóstico y el tratamiento temprano, estos niños se incorporan a la sociedad como adultos productivos e independientes. En Puerto Rico, este programa ha diagnosticado cerca de 300 personas con esta condición en los pasados 25 años.

Los niños con AF son Niños con Necesidades Especiales de Salud, diagnóstico incluido bajo la cubierta especial del plan de salud gubernamental. Los adultos con esta enfermedad también deben tener cubierta especial. Tener que solicitar preautorización del médico primario para todo, dificulta y atrasa enormemente el cumplimiento con las normativas federales (NIH) y estatales de cuidado de salud de los pacientes con AF. Cumpliendo la Ley, el estado tiene que proveer cuidado y tratamiento apropiado a todas aquellas personas diagnosticadas bajo la misma.

Síntomas de la anemia falciforme

Anemia

La anemia (hemoglobina bajita) es la complicación más frecuente. Los glóbulos rojos se rompen y mueren de forma prematura. Esto significa que no hay suficientes glóbulos rojos para transportar oxígeno a todo el cuerpo. La persona puede tener cansancio, irritabilidad, mareos, palpitaciones rápidas, dificultad para respirar, ictericia (color amarillento en la piel y lo blanco de los ojos), crecimiento lento y retraso en la llegada de la pubertad.

En ocasiones, estos pacientes necesitan transfusiones de sangre, para tratar anemia grave. Una causa frecuente para transfusión, es el agravamiento repentino de la anemia como producto de infecciones o agrandamiento del bazo. Sin embargo, tener múltiples transfusiones de sangre puede causar problemas de salud debido al contenido de hierro en la sangre. La sobrecarga de hierro, llamada hemosiderosis, puede causar daños en el hígado, el corazón, el páncreas y otros órganos, lo que puede llevar a enfermedades como la diabetes mellitus.

Las personas con AF NO se benefician de los suplementos de hierro. Este tipo de anemia NO es causada por falta de hierro en la sangre, sino por tener una cantidad insuficiente de glóbulos rojos. De hecho, los suplementos de hierro pueden ser dañinos para una persona con anemia falciforme, porque el hierro adicional se acumula en el cuerpo y puede causar daños en los órganos.

Se ha demostrado que utilizar diariamente un medicamento llamado Hidroxiurea, reduce el número de crisis dolorosas. La mayoría de los dolores relacionados con la AF pueden tratarse en el hogar con medicamentos de venta libre como el ibuprofeno o la aspirina e hidratación. Algunas personas con dolores intensos pudieran necesitar desde sueros rehidratantes, morfina y otros analgésicos, hasta hospitalización y transfusión de sangre.

Las personas con AF, especialmente los bebés y los niños, enfrentan un mayor riesgo de sufrir infecciones, en parte porque el bazo no funciona bien. En el pasado, la pulmonía fue la causa de muerte principal en los bebés y niños con AF. Sin embargo, la vacunación y el uso de un antibiótico diario, ha cambiado esta situación. Los niños con AF deben recibir una dosis diaria de penicilina (un antibiótico) para ayudar a prevenir infecciones. Esto comienza a los 2 meses de edad y continúa hasta los 5 años.

La vacuna anual contra la influenza (gripe) se recomienda a partir de los 6 meses de edad. También se recomiendan las dos vacunas antineumocócicas PCV-13 y PCV-23), y la vacuna contra la meningitis. Además, los adultos deben recibir la vacuna contra la influenza de manera anual, las antineumocócicas, la antimeningocócica y otras vacunas recomendadas por el médico.

Las infecciones se tratan con antibióticos y, a veces, con transfusiones de sangre. Al primer signo de infección, como fiebre, es importante que una persona con AF vea al médico de inmediato, ya que podría representar una emergencia médica. El tratamiento temprano de una infección puede ayudar a prevenir problemas.

Para ayudar a prevenir el síndrome torácico agudo, si una persona con AF guarda reposo en cama o ha tenido una cirugía reciente, debe usar un espirómetro incentivador, también llamado "sopladora en botella". Como tratamiento se puede incluir oxígeno, medicamentos para tratar infecciones, medicamentos para dilatar las vías respiratorias y mejorar el flujo de aire y transfusiones sanguíneas.

Pérdida de la vista

La pérdida de la vista, incluida la ceguera, puede presentarse cuando las células falciformes obstruyen los vasos sanguíneos del ojo, dañando la retina (la capa delgada de tejido que se encuentra dentro de la parte posterior del ojo). A algunos pacientes se les forman vasos sanguíneos adicionales alrededor de los ojos por la falta de oxígeno. A partir de los 10 años de edad, las personas con anemia falciforme deben chequearse los ojos para determinar si hay algún daño en la retina. Si hay daños en la retina por el crecimiento excesivo de los vasos sanguíneos, el tratamiento con láser a menudo puede evitar una mayor pérdida de la visión.

Un accidente cerebrovascular puede ocurrir cuando las células falciformes se acumulan en los vasos sanguíneos e impide el flujo de sangre al cerebro. Cerca de un 10 % de los niños con AF sufrirán un accidente cerebrovascular sintomático. Los accidentes cerebrovasculares pueden provocar problemas de aprendizaje y discapacidades para toda la vida. El riesgo de sufrir accidentes cerebrovasculares puede identificarse mediante el uso de un tipo de prueba especial llamada ecografía Doppler transcraneal (TCD, por sus siglas en inglés). Esta prueba se realiza a partir de los 2 años de edad, a todos los niños con AF, AUNQUE NO TENGAN NINGÚN SÍNTOMA). Es una prueba sencilla y se realiza en múltiples lugares en Puerto Rico. Si se determina que el niño tiene un TCD anormal, el médico puede recomendar transfusiones de sangre frecuentes para ayudar a prevenir un accidente cerebrovascular.

Para algunos tipos graves AF se recomienda empezar a tomar la Hidroxiurea, desde los 9 meses de edad, aunque no se hayan presentado crisis de la enfermedad. Además, todo paciente adulto debe comenzar la Hidroxiurea, aunque no la haya usado antes. La Hidroxiurea estimula la producción de hemoglobina fetal y previene que los glóbulos rojos se vuelvan falciformes. Se cree que la Hidroxiurea se va a convertir en un medicamento de uso permanente en estos pacientes.

No existe una cura disponible para la AF. Para pacientes jóvenes, una opción podría ser un trasplante de médula ósea, proveniente de un donante, idealmente de un hermano o hermana, sin anemia falciforme. No obstante, aunque el trasplante de médula ósea puede curar la anemia falciforme en una pequeña cantidad de pacientes, en otros pacientes puede tener efectos secundarios que ponen en riesgo la vida.

Otros tratamientos emergentes son: terapia genética (para inducir la formación de glóbulos rojos normales en la médula ósea) y nuevos medicamentos (para estimular la producción de hemoglobina fetal o para prevenir que los glóbulos rojos se vuelvan falciformes. No hay un tratamiento único que sea mejor para todas las personas con anemia falciformes. Las opciones de tratamiento varían dependiendo de los síntomas de cada persona.

Para información sobre este tema o sacar cita para atender tu condición, llama al 787-777-3201 extensión 7015, o envía un fax al 787-474-0346. También puedes escribir a hematologiahopu@gmail.com.

Referencia http://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/sicklecell/symptoms.html

Adaptada para Puerto Rico por Enid Rivera MD, 10/1/2015

La autora es hematóloga oncóloga pediátrica del Hospital Pediátrico Universitario, y catedrática de la Escuela de Medicina de la Universidad de Puerto Rico.